يتطلب من المرأة الحامل إجراء العديد من الفحوصات والتحاليل خلال فترة حملها، ومنها تحليل NIPT، فما هو هذا الفحص؟ ولماذا يتم إجرائه؟ سيُجيبنا على هذا السؤال الدكتور فراس الكركي اخصائي الأمراض النسائية والتوليد وأطفال الأنابيب والعقم في هذا المقال.
ما هو تحليل NIPT؟
تحليل NIPT أو ما يُسمى بـ تحليل ما قبل الولادة غير الاجتياحي (Non Invasive Prenatal Test)، هو أحد الفحوصات التي يُوصي بها الطبيب لتحديد ما إن كان الجنين معرّضًا للإصابة ببعض الأمراض الجينية. [1]
مبدأ عمل تحليل NIPT
أثناء الحمل، يحتوي مجرى دم الأم على مزيج من الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا (Cell-free DNA screening)، الذي يأتي من خلاياها ومن خلايا المشيمة.[1]
حيثُ يتم إلقاء هذه الخلايا في مجرى دم الأم طوال فترة الحمل، وعادةً ما يكون الحمض النووي الموجود في الخلايا المشيمية مطابقًا للحمض النووي للجنين. [1]
يُساعد هذا الفحص على تحليل هذه الأجزاء الصغيرة من الحمض النووي التي تنتشر في دم الأم مما يوفر فرصة للكشف المبكر عن بعض التشوهات الجينية دون الإضرار بالجنين.[1]
كيف يتم إجراء هذا التحليل؟
يتم إجراء تحليل NIPT ببساطة بأخذ عينة دم من الأم، ثم إرسالها إلى المختبر ليتم فحصها.[1]
المشاكل التي يُمكن أن يكشف عنها تحليل NIPT
يعتبر تحليل NIPT طريقة آمنة وفعالة للغاية للكشف عن حالات معينة، وتشمل:[2]
- متلازمة داون.
- متلازمة إدوارد.
- متلازمة باتو.
- متلازمة تيرنر.
متى يوصى بتحليل NIPT؟
لا يُعتبر هذا الفحص تشخيصي، ولكن يمكن أن يُساعد في تحديد ما إذا كان هناك فرصة متزايدة لولادة طفل يعاني من مشاكل جينية مثل متلازمة داون، وعادًة ما يوصى به في الحالات التالية:[3]
- وجود طفل يعاني من خلل في الكروموسومات.
- ظهور نتائج فحص السونار بأنّ الجنين قد يكون لديه خلل.
- خضوع الأم لاختبار فحص سابق يشير إلى وجود مشكلة محتملة.
بشكلٍ عام يوصى بإجراء تحليل NIPT لجميع النساء الحوامل، بغض النظر عن المخاطر.
متى يجب إجراء اختبار NIPT أثناء الحمل؟
يمكن إجراء تحليل NIPT بعد مرور 10 أسابيع من الحمل وحتى الولادة.[3]
ما مدى دقة هذا التحليل؟
تختلف دقة الاختبار حسب الحالة التي يتم التحقق منها، ولكن بشكلٍ عام تبلغ دقة تحليل NIPT حوالي 99% في الكشف عن متلازمة داون، وقد يكون الاختبار أقل دقة قليلًا في الكشف عن المشاكل الجينية الأخرى.[3]
وفي الواقع هناك عوامل أخرى، مثل الحمل بتوائم، أو الإصابة بالسمنة، يمكن أن تؤثر على نتائج التحليل.[3]
موانع إجراء التحليل
هناك العديد من الحالات التي قد يوصى بتجنب إجراء هذا الفحص، وتشمل:[4]
- إذا كان قياس الشفافية القفوية الذي يتم من خلال فحص السونار لدى الطفل (يتجاوز 3.5 ملم).
- خضوع الأم لأحد العلاجات التالية:
- العلاج بالخلايا الجذعية.
- زراعة الأعضاء.
اقرأ أيضًا: خطوات إجراء أطفال الأنابيب
ماذا تعني نتائج تحليل NIPT؟
تتمثل نتائج التحليل بإحدى النتيجتين، إما سلبي أو إيجابي، كما يلي:[5]
نتيجة سلبية
إذا كانت نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين تقع ضمن الحدود الطبيعية، وهنا تظهر النتيجة سلبية.
وهذا يدل على انخفاض خطر إصابة الجنين بالأمراض الجينية، ولكن ليس تأكيد عدم إصابته.
نتيجة إيجابية
تعتبر النتائج إيجابية إذا كانت نسبة الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين أعلى من الحدود الطبيعية.
وتعني هذه النتيجة أن إصابة الجنين بالأمراض الجينية يعتبر مرتفعة، ولكنه لا يؤكد إصابته الحتمية.
اقرأ أيضًا: الولادة المبكرة
تحليل NIPT: هل هو كافٍ لتأكيد إصابة الجنين بمشاكل جينية؟
لا، لا يُعد إن تحليل nipt كافيًا لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا أم لا، حتى مع الحصول على نتائج إيجابية سيوصي الطبيب بإجراء عدد من التحاليل الأخرى التي تعمل على تأكيد التشخيص.[2]
وغالبًا لا يتم إجراء هذه الفحوصات إلا للضرورة القصوى بعد تقييم الطبيب، وتشمل هذه الفحوصات:[6] [7]
فحص السائل السلوي (Amniocentesis)
ينطوي هذا الفحص على سحب عينة صغيرة من السائل السلوي المحيط بالجنين، باستخدام إبرة رفيعة يتم إدخالها عبر جدار البطن، حيثُ يقوم الطبيب بتحديد المكان المستهدف بواسطة السونار، ويتم إرسال العينة إلى المختبر لفحصها.
أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)
يقوم الطبيب بأخذ عينة صغيرة من جزء من المشيمة المرتبطة بجدار الرحم، وذلك يتم إما عن طريق المهبل أو جدار البطن.
يقوم الطبيب بإرسال العينة إلى المختبر وفحصها.
لا تتردد في حجز موعدك لدى عيادة الدكتور فارس الكركي.
المصادر:
- What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?: MedlinePlus Genetics. (n.d.) .https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/
- Healthdirect Australia. (n.d.-c). Non-invasive prenatal testing (NIPT). Pregnancy Birth and Baby. https://www.pregnancybirthbaby.org.au/non-invasive-prenatal-testing-nipt#test-for
- Professional, C. C. M. (n.d.-j). NIPT test. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
- Non-invasive prenatal test (NIPT). (n.d.). UZ Leuven. https://www.uzleuven.be/en/non-invasive-prenatal-test-nipt#results
- NIPT information for pregnant people. (n.d.). https://dph.illinois.gov/topics-services/life-stages-populations/genomics/fact-sheets/nipt-pregnant-people.html
- Website, N. (2022, October 19). Amniocentesis. nhs.uk. https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/
- Chorionic villus sampling (CVS). (2019, November 19). Johns Hopkins Medicine. https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/chorionic-villus-sampling-cvs